Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

лечение муковисцидоза у детейМуковисцидоз – системная наследственная патология, при которой происходит поражение экзокринных желез.

Развитие заболевания происходит из-за изменения гена МВТР, содержащегося в седьмой хромосоме. Данная мутация является причиной нарушения работы белка, задействованного в водно-солевом обменном процессе и регулирующего проведение солей (натрия, хлора) через клетки, из-за чего они утрачивают данные элементы.

Читайте также: Основные симптомы и лечение милиарного туберкулеза легких

При такой болезни поражаются органы, продуцирующие слизь. К ним относятся:

  • легкие;
  • бронхи;
  • печень;
  • поджелудочная;
  • кишечник;
  • слюнные, потовые и половые железы.

Муковисцидоз является распространенной генетической патологией. Сегодня в мире существует примерно 1000 мутирующих видов данного гена, что создает разноликую картину заболевания и характерную форму течения недуга индивидуально у каждого малыша. Диагностика патологии происходит у деток от 1 до 2 лет или внутриутробно. Более позднее выявление болезни происходит очень редко.

Риск появления мутации от пола детей не зависит. В одинаковой степени подвержены и мальчики, и девочки. Каждый год в России рождается около 300 малышей с патологией. Долгие годы в нашей стране необходимого внимания терапии детей с муковисцидозом не было уделено. Лишь в 90-х прошлого столетия начали создаваться специализированные центры на федеральном и региональном уровне для борьбы с мутацией гена. Длительность жизни людей с данной патологией составляет в среднем 16-25 лет.

лечение муковисцидоза у детейПричиной муковисцидоза является генетическая «поломка». Болезнь передается аутосомно-рецессивным способом, другими словами, носителями неправильного гена должны быть и мама, и папа. В этой ситуации риск родить больного малыша – 25%, а возможность того, что ребенок будет носить данный ген, составляет 50%.

При развитии муковисцидоза изменяется секрет, выделяемый железами (слизи, пота, слез), а это вызывает тяжелые патологии в организме.

Он делается более вязким, густым, что обусловлено высоким содержанием в секрете соединений белка и электролитов и плохо удаляется из выводных желез. Застой в протоках является причиной их расширения и формирования кист. Ткань желез постепенно усыхает. Чаще всего болезненные процессы поражают пищеварительный тракт и дыхательную систему.

Формы недуга:

  1. Легочный – появляется из-за изменения структуры слизи, ее застоя в дыхательном органе, плохого оттока мокроты. Наблюдается у 15-20%.
  2. Кишечный – следствие недостаточной секреции ЖКТ. Выражается отчетливо при начале прикорма ребенка, переводе малыша на искусственное вскармливание. Охватывает 5%.
  3. Смешанная – сочетает 2 вышеописанные формы. Встречается у 75-80%.
  4. Атипичная – происходит заболевание отдельных желез.

Деление патологии на формы носит условный характер, так как когда имеется поражение ЖКТ и легких, то всегда присутствуют нарушения и других органов.

Диагностика патологии у плода может быть осуществлена на 8-12 неделе срока беременности. Чтобы это узнать, требуется провести анализ ДНК на наличие мутирующего гена. Когда ребенок появился на свет, заболевание определяется, основываясь на кишечные и легочные признаки, изучение семейного генотипа и осуществление исследований лабораторного характера.

Варианты диагностики:

  1. В сухой крови выявляется уровень трипсина.
  2. Проба пота. Способ основывается на диагностировании содержания в нем натрия и хлора.
  3. Копрограмма – анализ кала на количество содержащихся в нем жиров, клетчатки, мышечных волокон.

Как дополнение осуществляется рент генное обследование бронхов, легких, исследование мокроты.

Терапия

Муковисцидоз – неизлечимый недуг, как и иные генетические наследственные заболевания. В течение всего жизненного пути требуется комплексное лечение.

Питание

Диета при заболевании носит важный характер. Калорийность питания на 15-20% должна быть больше, чем требуют возрастные нормы. В рационе большую нишу должны составлять белковые продукты лечение муковисцидоза у детейпитания. Углеводы ограничиваются в допустимых пределах, жиры могут употребляться, если принимаются требуемые ферменты. Особенно необходимо диетическое питание при кишечном муковисцидозе. Рацион малыша может включать:

  • мясо;
  • морскую рыбу;
  • яичные желтки;
  • сыры;
  • молочные продукты;
  • кунжут, орехи;
  • крупы;
  • картофель;
  • фрукты сладких сортов;
  • морсы, компоты, содержащие много сахара.

Требуется обильное питье каждый день, довольно большое содержание соли в еде, чтобы восполнять потери такого элемента, как натрий.

Запрещены овощи, богатые клетчаткой.

Медикаментозная терапия

  • Для лечения кишечного недуга применяются ферментативные средства, например, Панкреатин, Креон. При патологиях печени – Эссенциале форте, Гепабене.
  • При легочной форме – АЦЦ, Мукалтин.
  • Если произошло дополнительное бактериальное инфицирование, используются антибиотики.

Дети с диагнозом «муковисцидоз» в течение всего периода жизни находятся на диспансерном учете. Если случилось осложнение, то терапия осуществляется в стационаре.


 

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Добавить комментарий

Капча загружается...

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: